繼去年全國兩會上政府工作報告首次提出“加強罕見病用藥保障”引發(fā)廣泛關(guān)注后，今年兩會期間，罕見病再次成為代表委員們熱議的話題之一。

近日，多位專家就罕見病診斷難、治療難、保障難等困境積極建言獻策。全國政協(xié)委員，對外經(jīng)濟貿(mào)易大學(xué)保險學(xué)院副院長孫潔教授建議，適當(dāng)提高年治療費用閾值，科學(xué)納入罕見病藥品，實現(xiàn)罕見病高值藥品保障。此外，多位專家提出，通過臨床診療水平的提高以及多學(xué)科會診（MDT）、患者登記和完善的轉(zhuǎn)診機制，讓更多罕見病患兒盡早得到診治。

加強罕見病多層次醫(yī)療保障體系，實現(xiàn)多方共付

(資料圖片僅供參考)

《2023中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》顯示，由于診療不便、藥物獲得困難等原因，近1/3的患者尚未或從未接受治療。這部分人群中，約一半患者因無力負擔(dān)醫(yī)藥費用，從未進行治療或放棄治療。

令人欣慰的是，我國對罕見病保障方面的政策不斷完善。在已被納入醫(yī)保目錄的45種藥物之外，2023年1月，7種罕見病用藥新增進入2022國家醫(yī)保目錄，進一步減輕了罕見病患者用藥負擔(dān)。

全國政協(xié)委員，對外經(jīng)濟貿(mào)易大學(xué)保險學(xué)院副院長孫潔教授指出，鑒于基本醫(yī)保“?；尽钡慕?jīng)濟性考量以及罕見病患者的特殊性，決策部門擔(dān)憂罕見病藥物納入醫(yī)保后存在較大的醫(yī)?；鹬С霾淮_定，但是，已有研究表明罕見病藥物占醫(yī)?；鹬С稣w規(guī)?？煽兀嘉覈t(yī)?；鹚幬镏С霾蛔?.5%，納入罕見病藥物不會擠占醫(yī)?；疬^多資源。

“同時，罕見病藥物研發(fā)成本高，回報周期長。調(diào)研顯示，罕見病藥物研發(fā)成本和非罕見病藥物研發(fā)成本分別為1.66億美元和2.91億美元。罕見病患者和非罕見病患者體量相差數(shù)倍甚至數(shù)百倍，每一位罕見病患者‘分攤’的研發(fā)成本高于非罕見病患者?！睂O潔教授表示，因而，需要區(qū)別于非罕見病藥物，從罕見病用藥的治療價值、健康效益、獨特性和社會需要等角度探討并構(gòu)建我國罕見病用藥醫(yī)保準(zhǔn)入評價指標(biāo)體系，包括適當(dāng)提高年治療費用閾值，科學(xué)納入罕見病藥品，實現(xiàn)罕見病高值藥品保障。

然而，僅靠醫(yī)保還不足以解決所有罕見病患者“望藥興嘆”的問題。為了進一步幫助罕見病藥物可及性減負，孫潔教授建議：“借鑒浙江、青島、江蘇等地經(jīng)驗，鼓勵經(jīng)濟條件好、保障水平高的地方探索建立省級罕見病專項基金。

另外，孫潔教授還建議應(yīng)當(dāng)加強普惠型商業(yè)健康保險對罕見病的保障，將部分疾病負擔(dān)高、臨床需求迫切、臨床療效確切、醫(yī)保目錄尚不能覆蓋的罕見病藥品盡量全部納入普惠險保障范圍。設(shè)置并優(yōu)化普惠險產(chǎn)品有關(guān)罕見病的保障責(zé)任，適當(dāng)放寬既往癥的限制，優(yōu)化免責(zé)條款的設(shè)置，為罕見病患者構(gòu)筑起一張‘醫(yī)有可?！雷o網(wǎng)。”

專家：通過多學(xué)科會診（MDT）、患者登記和完善的轉(zhuǎn)診機制讓患者早日接受治療

“50%至70%的罕見病在出生或兒童期發(fā)病，早診斷、早規(guī)范治療對患兒至關(guān)重要?！敝袊t(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會兒科腎臟疾病學(xué)組副組長、首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院腎臟內(nèi)科主任陳朝英教授介紹，以非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）為例，這是一種由于機體補體系統(tǒng)過度反應(yīng)攻擊健康細胞，從而引發(fā)的補體介導(dǎo)的血栓性微血管病（TMA），患病率約7/100萬。aHUS起病急驟，且兒童發(fā)病率高于成人，約25%患兒在急性期死亡，近50%患者可發(fā)展為終末期腎病。由于疾病的罕見性和臨床認識的不足，極有可能造成診斷延遲。

“以往我們對于aHUS主要是綜合性治療，隨著補體抑制劑到來，我們也有了更多治療選擇。期待臨床診療水平的提高以及通過多學(xué)科會診（MDT）、患者登記和完善的轉(zhuǎn)診機制，讓更多患兒盡早得到診治，并通過多方保障讓創(chuàng)新的診療方案惠及更多aHUS患者。”陳朝英說。

《第一批罕見病目錄》的121種罕見病中49種疾病的主導(dǎo)科室為兒科，中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會副主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院兒科主任醫(yī)師邱正慶教授介紹道，我國對兒童罕見病的認知、診斷水平持續(xù)提升，但仍有很多成因復(fù)雜的疾病，發(fā)病人數(shù)極少，需要提高疾病認知或者通過MDT盡早確診和干預(yù)。以神經(jīng)纖維瘤病為例，臨床中以I型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）最多見。

NF1的癥狀主要表現(xiàn)為皮膚牛奶咖啡斑、皮膚神經(jīng)纖維瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤、骨骼發(fā)育異常等。這類罕見病大多是兒童期發(fā)病，患者可能出現(xiàn)不同程度的疼痛、毀容、殘疾和功能障礙。

“遺憾的是，國內(nèi)目前針對這一疾病還是以傳統(tǒng)手術(shù)治療為主，但復(fù)發(fā)率高，我們迫切期待有更多創(chuàng)新療法進入中國。同時也希望NF1能被納入第二批罕見病目錄，這會從社會關(guān)注度、政策保障、診療規(guī)范化以及提升患者信心等方面起到很大的幫助。”此外，邱教授也提醒，對于遺傳性疾病，提高婚檢、孕檢率，也是控制罕見病患兒出生風(fēng)險的重要途徑。