如何讓罕見病患者“糧食不斷”

(資料圖片)

每年2月的最后一天是國際罕見病日。經(jīng)過多年的努力，我國罕見病患者用藥環(huán)境持續(xù)改善，但也面臨著一系列挑戰(zhàn)。

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每到2月，山東省濟(jì)南市新生兒疾病篩查中心主任鄒卉就在盼望著2月最后一天的到來。因為，這是屬于罕見病醫(yī)生和患者的特殊日子。

從2008年起，每年2月的最后一天被定為國際罕見病日。據(jù)統(tǒng)計，截至2022年2月，全球已知的罕見病有7000多種，中國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。

鄒卉從事兒童罕見病的篩查和治療工作已有20多年。她回憶，剛開始做罕見病篩查時，很多患兒家長都無法理解，也很難接受患兒可能需要終身用藥，有的家長還懷疑她做兒童罕見病篩查是為了賣特殊奶粉或特定的藥品。但最近幾年，隨著全社會對罕見病的關(guān)注、了解程度加深，她感覺兒童罕見病篩查工作更加順暢，相應(yīng)的治療藥物、特殊醫(yī)藥用途配方食品也越來越多?！斑@也是讓我們越來越有信心的一個方向。”

罕見病組織病痛挑戰(zhàn)基金會聯(lián)合市場調(diào)研機(jī)構(gòu)弗若斯特沙利文發(fā)布的《2023中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》(以下簡稱《觀察報告》)指出，近5年，我國罕見疾病藥物上市數(shù)量呈現(xiàn)明顯上升態(tài)勢。此外，在2022年國家醫(yī)保談判新增的7種罕見病藥品中，首個視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病(NMOSD)的創(chuàng)新藥品伊奈利珠單抗注射液談判納入醫(yī)保，脊髓性肌萎縮癥(SMA)的口服藥利司撲蘭也成功進(jìn)入醫(yī)保目錄。

求醫(yī)問藥之后不再“無藥可用”，而是“有藥可選”；被視為“續(xù)命糧食”的特殊醫(yī)藥用途配方食品也逐漸有了保障，我國罕見病患者用藥環(huán)境持續(xù)改善。

從“有藥可用”，到“有藥可選”

《觀察報告》指出，截至目前，基于《第一批罕見病目錄》，103種藥物在中國上市，涉及47種罕見病；其中73種藥物在中國被納入醫(yī)保，涉及31種罕見病。

在眾多罕見病中，最廣為人知的是脊髓性肌萎縮癥(SMA)，這是一種遺傳性、進(jìn)展性的罕見病，會影響患者的行走、進(jìn)食甚至呼吸的能力，約每1萬個活產(chǎn)新生兒中有一個罹患SMA，遲發(fā)型SMA患者會表現(xiàn)出明顯的肌無力和運(yùn)動障礙，譬如無法獨立站立或行走。

曾經(jīng)，國內(nèi)有許多SMA患兒無法得到及時治療。因為用于治療SMA的諾西那生鈉注射液價格高達(dá)70萬元/針。2021年國家醫(yī)保談判“靈魂砍價”后，諾西那生鈉注射液被納入醫(yī)保，價格也“大跳水”降至低于3.3萬元/針。而在2022醫(yī)保目錄調(diào)整后，另一款同樣用于治療SMA的藥物利司撲蘭口服溶液用散也被納入國家醫(yī)保。國內(nèi)的SMA患者有了更多用藥選擇。

渤健公司研發(fā)的藥物諾西那生鈉注射液作用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，需要鞘內(nèi)注射，部分脊柱側(cè)彎患者無法常規(guī)應(yīng)用，而羅氏制藥研發(fā)的利司撲蘭口服溶液用散是口服藥，方便常溫儲存和運(yùn)輸，患者可以居家治療，無需住院、侵入性手術(shù)或同時使用其他藥物，草莓味溶液口服給藥可以讓2月齡及以上的所有SMA患者獲益，提高患者尤其兒童的用藥依從性。

北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會信息研究總監(jiān)郭晉川表示，“罕見病患者往往面臨兩個巨大挑戰(zhàn)：一個是診療難，一個是保障難?！辈贿^，我國從2019年開始動態(tài)調(diào)整醫(yī)保目錄，此后幾乎每年都有一定病種、一定數(shù)量的罕見病藥品被納入醫(yī)保。

從過去追求“有藥可用”，到如今已然“有藥可選”，甚至直接納入國家醫(yī)保，罕見病藥物的可及性已經(jīng)大大提高。中國政法大學(xué)政治與公共管理學(xué)院副教授廖藏宜認(rèn)為，近幾年的相關(guān)政策給了罕見病藥物更多機(jī)會。以2022國家醫(yī)保目錄調(diào)整為例，在申報環(huán)節(jié)就放寬了申報門檻，只要在2022年6月30日之前獲批的目錄外藥品均可參與申報，不設(shè)置起始時間。

“這個從源頭上就增加了罕見病藥品談判成功的機(jī)會?！绷尾匾酥赋?，2022國家醫(yī)保目錄調(diào)整的7個罕見病藥品中，曲前列尼爾注射液等藥品已經(jīng)上市很久，但因為療效確切，通過寬松的門檻，得以成功納入國家醫(yī)保目錄。

弗若斯特沙利文大中華區(qū)合伙人兼董事總經(jīng)理毛化認(rèn)為，監(jiān)管審批已經(jīng)從各種角度出臺了一系列政策鼓勵罕見病藥物的研發(fā)：優(yōu)先審評審批，促進(jìn)研發(fā)企業(yè)的商業(yè)變現(xiàn)；豁免臨床實驗，加速產(chǎn)品快速上市；給予減稅優(yōu)惠，減少出廠端的藥物成本；臨時進(jìn)口，在博鰲樂城等醫(yī)療先行試驗區(qū)先行先試國外進(jìn)口的罕見病創(chuàng)新藥物；給予市場獨占期，延長商業(yè)變現(xiàn)時間，促進(jìn)企業(yè)研發(fā)罕見病藥物的積極性。

“整個罕見病藥物目前國內(nèi)上市的數(shù)量相對比較可觀，只不過目前覆蓋的保障數(shù)量還有待提高?！泵涨霸凇队^察報告》的發(fā)布會上表示。

罕見病患者的“續(xù)命糧食”不容忽視

在罕見病藥物之外，鄒卉也很關(guān)注罕見病患者所食用的特殊醫(yī)藥用途配方食品。在她看來，這同樣是一個不容忽視的問題。

作為兒科醫(yī)生，鄒卉擅長新生兒遺傳代謝性及內(nèi)分泌疾病的篩查、診斷與治療，尤其是苯丙酮尿癥(PKU)等罕見病的診斷與治療。這是一種發(fā)病率只有十萬分之一的先天代謝性疾病，常染色體隱性遺傳。由于患兒體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致身體里的苯丙氨酸并不能被正常代謝，平常人的普通食物對苯丙酮尿癥患兒來說就像是“毒藥”。

通常，苯丙酮尿癥患者需要食用特殊奶粉，才能維持正常的生活和營養(yǎng)。鄒卉回憶，1998年她剛開始從事兒科篩查工作時，國內(nèi)還幾乎沒有用于治療苯丙酮尿癥的特殊奶粉，大部分都是家長通過海外渠道購買，或者部分企業(yè)贊助的。而在近幾年，隨著各方努力，苯丙酮尿癥患者食用的特殊奶粉也進(jìn)入醫(yī)保了。

“最難的已經(jīng)不是缺錢治不起，而是可及性太差?！编u卉談到，許多當(dāng)年被診斷患有苯丙酮尿癥的孩子如今已長大成人，有的如今還在上大學(xué)，但他們的“續(xù)命糧食”只零星出現(xiàn)在少數(shù)醫(yī)院和藥店的角落里，而且價格普遍較高。由于苯丙酮尿癥患者數(shù)量較少，相應(yīng)的特殊奶粉生產(chǎn)企業(yè)也不多。

中國醫(yī)藥保健品進(jìn)出口商會在2021年10月的一項分析也指出，特醫(yī)食品行業(yè)的發(fā)展依然存在一些發(fā)展瓶頸：一方面特醫(yī)食品行業(yè)的進(jìn)入壁壘高，從事特醫(yī)食品的企業(yè)需要是生產(chǎn)企業(yè)且要滿足一定的生產(chǎn)條件及具備研發(fā)能力；其次，特醫(yī)食品涵蓋的產(chǎn)品品類較多，目前部分品類的標(biāo)準(zhǔn)體系不夠完善，需要進(jìn)一步建立具體產(chǎn)品的標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范；第三，目前市場處于起步階段，消費(fèi)者、醫(yī)生以及患者的產(chǎn)品認(rèn)知度不強(qiáng)。

郭晉川表示，截至2022年10月，我國共有92款特醫(yī)食品獲批，其中僅覆蓋一個罕見病病種?！昂币姴√蒯t(yī)食品的可及性還有很大的挑戰(zhàn)?！睋?jù)他介紹，病痛挑戰(zhàn)基金會和上海新華醫(yī)院對全國近1000名需要食用特醫(yī)食品的罕見病患者開展了調(diào)研，結(jié)果發(fā)現(xiàn)罕見病特醫(yī)食品病友面臨著“從購買到產(chǎn)品供給，再到經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)”的三重挑戰(zhàn)。

“我們希望能夠構(gòu)建罕見病相關(guān)的政策保障體系，把更多的罕見病藥品納入到國家基本藥品目錄里面，優(yōu)先納入尚無藥可用的疾病，這些疾病的患者所面臨的疾病負(fù)擔(dān)和治療挑戰(zhàn)，相對來說是比較大的。”郭晉川說。

中青報·中青網(wǎng)記者 王林 來源：中國青年報