11月4日，在“罕動(dòng)新生·關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病在行動(dòng)”上，上海市兒童罕見(jiàn)病診治中心主任蔡威表示，目前，中國(guó)亟需罕見(jiàn)病領(lǐng)域的特醫(yī)食品，但面臨國(guó)內(nèi)無(wú)人生產(chǎn)，國(guó)外特醫(yī)食品進(jìn)不來(lái)的窘境。

據(jù)了解，第五屆中國(guó)國(guó)際進(jìn)口博覽會(huì)(以下簡(jiǎn)稱“進(jìn)博會(huì)”)將于2022年11月5-10日在中國(guó)上海舉辦。雀巢已經(jīng)連續(xù)5次參加進(jìn)博會(huì)。今年，雀巢匯聚來(lái)自全球16個(gè)國(guó)家的300多款暢銷產(chǎn)品亮相，90余款產(chǎn)品首次進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng)。其中在特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品（以下簡(jiǎn)稱“特醫(yī)食品”）領(lǐng)域，雀巢帶來(lái)了十余款產(chǎn)品。

(資料圖)

罕見(jiàn)病是對(duì)一類患病率極低、患者總數(shù)少的疾病的統(tǒng)稱。罕見(jiàn)病通常診斷率較低，難以統(tǒng)計(jì)患者的準(zhǔn)確數(shù)量。目前全球各地對(duì)于罕見(jiàn)病并沒(méi)有統(tǒng)一的定義。歐盟將罕見(jiàn)病定義為患病率小于5/10000導(dǎo)致衰弱或危及生命的疾病。我國(guó)以分批目錄的形式進(jìn)行罕見(jiàn)病劃定。罕見(jiàn)病目錄也作為相關(guān)政策制定的重要參考依據(jù)。

2018年國(guó)家衛(wèi)健委、科技部、工信部、藥監(jiān)局、中醫(yī)藥管理局五部聯(lián)合公布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，收錄了121種罕見(jiàn)病。對(duì)此，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院張惠文教授認(rèn)為，衛(wèi)健委定義的罕見(jiàn)病中國(guó)患者超過(guò)350萬(wàn)，預(yù)計(jì)中國(guó)罕見(jiàn)病患者總數(shù)超2000萬(wàn)。以較常見(jiàn)罕見(jiàn)病病種為代表，患病人數(shù)甚至高于某些腫瘤亞型。

張惠文公布的數(shù)據(jù)顯示：罕見(jiàn)病視網(wǎng)膜色素變性患者約為33萬(wàn)，常見(jiàn)病之一的非霍奇金淋巴瘤患者約為26萬(wàn)。

“其實(shí)，罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)。”張惠文表示，“目前，全球已知罕見(jiàn)病為7000多種，僅有不到5%存在有效治療方法。我國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄包括的121種疾病，僅60%有藥可治。這也導(dǎo)致了約60%的罕見(jiàn)病患者年齡不足20歲，若積極治療可取得較長(zhǎng)的帶病生存時(shí)間?！?/p>

其中，罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）指出特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品（FSMP）是多種先天性遺傳代謝罕見(jiàn)病的主要治療療法。

不過(guò)，蔡威表示：“第一批罕見(jiàn)病目錄中30%的罕見(jiàn)病，也就是36種可以通過(guò)食用特醫(yī)食品救治，所以特醫(yī)食品有很大的空缺。這個(gè)空缺來(lái)自于國(guó)內(nèi)沒(méi)有產(chǎn)品，國(guó)外產(chǎn)品進(jìn)不來(lái)。目前國(guó)內(nèi)僅批準(zhǔn)了一款產(chǎn)品。臨床上需要進(jìn)一步地規(guī)范治療罕見(jiàn)病。推進(jìn)營(yíng)養(yǎng)治療還缺少注冊(cè)營(yíng)養(yǎng)師的隊(duì)伍和臨床懂營(yíng)養(yǎng)醫(yī)生隊(duì)伍。同時(shí)，我們還發(fā)現(xiàn)早期診斷難、治療方案少、社會(huì)保障不足，也是罕見(jiàn)病患難需求難以滿足的問(wèn)題?！?/p>

作為一名罕見(jiàn)病患者，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)創(chuàng)始人、副理事長(zhǎng)王奕鷗說(shuō)，“罕見(jiàn)病的治療過(guò)程要邁過(guò)一個(gè)又一個(gè)的坎。在認(rèn)知層面，很多醫(yī)生和家長(zhǎng)都沒(méi)有更多的認(rèn)知，所以確診很難。確診后治療，只有不到10%的有效藥物。先天性代謝疾病是不幸中的萬(wàn)幸，可以通過(guò)特醫(yī)食品干預(yù)使患者接近正常生活，但中國(guó)患者很難用到。國(guó)外很多特醫(yī)食品還沒(méi)有進(jìn)到中國(guó)，很多患者只能通過(guò)代購(gòu)方式獲得。”

據(jù)介紹，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)和雀巢曾向罕見(jiàn)病患者捐贈(zèng)過(guò)一次特醫(yī)食品，但這類食品在海關(guān)相關(guān)的目錄中沒(méi)有這一品類，清關(guān)過(guò)程異常復(fù)雜。

雀巢健康科學(xué)大中華區(qū)總裁顧欣鑫建議，對(duì)進(jìn)口特醫(yī)食品能否借鑒一些藥品的綠色通道模式，快速審批。

蔡威認(rèn)為，也要鼓勵(lì)國(guó)產(chǎn)企業(yè)加快研發(fā)，兩條腿走路：一條引進(jìn)，一條自主研發(fā)，患者就會(huì)更快得到治療。

據(jù)顧欣鑫介紹，中國(guó)收錄的121種罕見(jiàn)病，雀巢可以解決其中20種先天代謝性疾病。但有一些生產(chǎn)批量特別小，只能全球集中供應(yīng)。工廠在海外全球一年只生產(chǎn)一批到兩批。但隨著診治水平提高，罕見(jiàn)病的治療率提高，雀巢就可以實(shí)現(xiàn)本地化生產(chǎn)。目前，有需求的患者可以通過(guò)京東國(guó)際跨境購(gòu)買。

王奕鷗則表示，政府相關(guān)部門已經(jīng)積極行動(dòng)起來(lái)。近日相關(guān)負(fù)責(zé)人已到病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)調(diào)研，了解罕見(jiàn)病患者購(gòu)買相關(guān)產(chǎn)品存在的問(wèn)題以及相關(guān)需求。