傳統(tǒng)的腫瘤篩查、診斷和治療方法在性能、成本等方面存在一定局限性。近日，吉因加聯(lián)合中山大學(xué)醫(yī)學(xué)院開發(fā)的腫瘤DNA甲基化層次聚類溯源算法（CHCT）在國際知名生信期刊BMC Bioinformatics 上發(fā)表。該算法利用機(jī)器學(xué)習(xí)和公開數(shù)據(jù)庫分析，證實(shí)其對腫瘤溯源準(zhǔn)確性高達(dá)94.46%，且能夠根據(jù)甲基化分子圖譜精準(zhǔn)預(yù)測腫瘤發(fā)生部位，該方法學(xué)可遷移應(yīng)用于癌癥早篩、器官損傷等場景，有潛力成為一種精準(zhǔn)、實(shí)用的甲基化分析底層算法。

癌癥篩查診斷的“柳暗”與“花明”

腫瘤作為一種高度復(fù)雜的疾病，其篩查、診斷、治療面臨著諸多挑戰(zhàn)。隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展，DNA甲基化作為一種新興的生物標(biāo)志物，展現(xiàn)出巨大的應(yīng)用潛力。這是因?yàn)椴煌鞴俚募?xì)胞及其在各種疾病狀態(tài)下的甲基化圖譜不同，而這些甲基化信號能夠?qū)崟r(shí)釋放到血液的cfDNA中。利用這一特性，可以準(zhǔn)確篩查早期腫瘤、溯源腫瘤發(fā)生部位、精確分析cfDNA的細(xì)胞類型組成分布、明確各器官的損傷程度等，為精準(zhǔn)醫(yī)療提供了新途徑。

然而，甲基化組學(xué)分析面臨的一個(gè)關(guān)鍵科學(xué)問題是如何挑選穩(wěn)定可靠的 marker，再從血液混合信號中解耦出早期疾病端倪。為解決上述問題，吉因加以腫瘤為例，充分挖掘數(shù)據(jù)集中不同類型腫瘤的甲基化分子特征相似性，使用層次聚類的機(jī)器學(xué)習(xí)方法開發(fā)了一種腫瘤DNA甲基化層次聚類溯源算法——CHCT，構(gòu)建了從甲基化分析、marker選擇到腫瘤部位溯源的一整套方法學(xué)，可以說是用甲基化組學(xué)分析溯源腫瘤發(fā)生部位的優(yōu)秀范例！值得一提的是，近期Nature評述 “Forget lung, breast or prostate cancer: why tumour naming needs to change” 提出了異癌同治、同癌異治的問題，認(rèn)為根據(jù)腫瘤分子特征進(jìn)行癌癥分類更符合當(dāng)下的治療策略，而本文提出的層次聚類算法清晰地揭示了不同癌種之間甲基化分子水平的遠(yuǎn)近關(guān)系，有助于實(shí)現(xiàn)針對腫瘤驅(qū)動(dòng)特征的個(gè)性化治療方案。

分析結(jié)果表明，CHCT在測試集1660個(gè)樣本中的分類準(zhǔn)確性高達(dá)94.46%，并在獨(dú)立樣本隊(duì)列中顯示出良好的診斷潛力。此外，對于超出CHCT原始分類范圍的癌癥類型，也能給出一定的預(yù)測結(jié)果。

研究方法示意圖

“本次采用層次聚類算法，揭示不同癌種在甲基化分子水平的特征差異與近緣關(guān)系，同時(shí)也為甲基化組學(xué)在癌癥早篩、原發(fā)與轉(zhuǎn)移部位溯源、器官損傷的廣泛應(yīng)用奠定堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。”

—吉因加基因研究院助理院長 方歡

雙管齊下，GM-seq加持底層生信技術(shù)

實(shí)現(xiàn)多領(lǐng)域biomarker精準(zhǔn)篩選

吉因加在腫瘤溯源領(lǐng)域取得了重要突破，其創(chuàng)新性技術(shù)結(jié)合了可同步檢測基因組變異和甲基化的國家優(yōu)秀專利技術(shù)GM-seq（專利號：ZL 202010774753.3）與CHCT底層算法，提供了腫瘤溯源的獨(dú)特雙重優(yōu)勢。此外，通過開發(fā)譜系分層篩選甲基化位點(diǎn)專利算法（專利號：ZL 2022 1 1067693.7），助力biomarker開發(fā)，拓寬了腫瘤早篩和器官損傷監(jiān)測領(lǐng)域的可能性。

腫瘤早篩

基于這一套技術(shù)策略，吉因加在泛癌早篩領(lǐng)域進(jìn)行了全面布局。通過7年的技術(shù)積累和產(chǎn)品迭代，對8大癌種的多維組學(xué)特征進(jìn)行了深入分析，成功研發(fā)了一款泛癌早篩產(chǎn)品。這款產(chǎn)品在敏感性和特異性方面具有不俗實(shí)力，不久即將面世！此外，公司聯(lián)合業(yè)內(nèi)專家，正在穩(wěn)步推進(jìn)包括肝癌、肺癌、胰腺癌在內(nèi)的多種癌癥研究的標(biāo)桿項(xiàng)目及學(xué)術(shù)成果。

器官損傷監(jiān)測

在器官損傷評估方面，吉因加基于cfDNA甲基化技術(shù)，有望通過一管血實(shí)現(xiàn)biomaker精準(zhǔn)識別，從而溯源解析全身多器官損傷情況。目前已與多家單位合作，開展包括心腦血管疾病、代謝系統(tǒng)疾病、自身免疫性疾病等相關(guān)的科研項(xiàng)目，對推動(dòng)預(yù)防醫(yī)學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展具有重要意義。

自成立以來，吉因加一直專注腫瘤NGS技術(shù)打磨及生信能力提升，推出包括ER-seq、IR-seq、GM-seq等在內(nèi)的多項(xiàng)獨(dú)創(chuàng)核心技術(shù)，奠定了NGS生信領(lǐng)域的領(lǐng)先地位。迄今，吉因加獲得專利授權(quán)100多項(xiàng)，軟著授權(quán)80多項(xiàng)，榮獲國家優(yōu)秀專利獎(jiǎng)，多項(xiàng)專利成果實(shí)現(xiàn)轉(zhuǎn)化應(yīng)用和臨床推廣，為公司腫瘤精準(zhǔn)治療、癌癥早篩早診、全病程監(jiān)測等核心產(chǎn)品服務(wù)提供了強(qiáng)大賦能。未來，吉因加將繼續(xù)以臨床需求為驅(qū)動(dòng)，不斷拓展技術(shù)邊界，保持我們生信算法領(lǐng)先的優(yōu)勢，為推動(dòng)醫(yī)療行業(yè)的發(fā)展做出更為大貢獻(xiàn)。

關(guān)于吉因加

吉因加創(chuàng)立于2015年，是誕生于精準(zhǔn)醫(yī)療大背景下的創(chuàng)新型高科技企業(yè)。公司堅(jiān)持國產(chǎn)自主戰(zhàn)略，以檢測大平臺、制造大平臺和數(shù)據(jù)大平臺為載體，提供面向醫(yī)學(xué)、科技、健康三大業(yè)務(wù)方向的基因檢測產(chǎn)品與服務(wù)，實(shí)現(xiàn)從技術(shù)突破、學(xué)術(shù)引領(lǐng)、產(chǎn)品創(chuàng)新到市場領(lǐng)先的發(fā)展之路。

免責(zé)聲明：市場有風(fēng)險(xiǎn)，選擇需謹(jǐn)慎！此文僅供參考，不作買賣依據(jù)。